神经系统单基因病诊断学 上卷

1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿症 1

2 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2

3 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 3

4 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 5

5，6 3MC综合征 6

7 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1型 7

8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型 9

9 3-甲基戊烯二酸尿综合征 10

10 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 12

11 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅲ型 13

12 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅴ型 14

13 17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症 15

14 Aarskog-Scott综合征 17

15 无β脂蛋白血症 18

16 遗传性铜蓝蛋白缺乏症 20

17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima综合征 21

18 软骨发育不全 23

19 Acrocallosal综合征 25

20 肢端-股骨头发育不良 26

21 肠源性肢端皮炎综合征 27

22 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型 29

23 伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全2型 31

24 Nager综合征 32

25 肢端中段骨发育不良 34

26 不依赖ACTH巨结节肾上腺增生症 35

27 乙酰辅酶A脱氢酶9缺乏症 37

28 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 38

29 短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 39

30 极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 41

31~33 Adams-Oliver综合征 43

34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷症 45

35 肾上腺脑白质营养不良 48

36 睡眠期提前综合征 50

37 丙种球蛋白缺乏血症2型 51

38 X连锁丙种球蛋白缺乏血症 52

39 胼胝体发育不良合并周围神经病 53

40 无下颌并耳复杂畸形 54

41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基转移酶、次黄嘌呤核苷酸环水解酶缺陷 56

42~45 Aicardi-Goutieres综合征 57

46 无泪、贲门失迟缓症、智力发育迟滞综合征 60

47 动脉-肝脏发育不良综合征 62

48 Alazami综合征 63

49 亚历山大病 64

50 AHD综合征 66

51 秃头、神经系统缺陷、内分泌失调综合征 67

52 α-甲基乙酰乙酸尿症 69

53 α-甲酰基辅酶A 消旋酶缺陷 70

54 伴a-地中海贫血X连锁智力低下综合征 71

55 Alstrom综合征 73

56 儿童交替性偏瘫1型 75

57 儿童交替性偏瘫2型 76

58~61 阿尔茨海默病 77

62 先天性无巨核细胞血小板减少症 81

63 氨基酰化酶1缺乏症 83

64 Amish 婴儿期癫痫综合征 84

65 家族性内脏淀粉样变性 86

66 芬兰型淀粉样变性 87

67 遗传性淀粉样变性 89

68 原发性皮肤淀粉样变 91

69~76 肌萎缩侧索硬化 92

77 遗传性神经痛性肌萎缩 99

78 生长发育不全 100

79 Andersen-Tawil综合征 102

80 遗传性铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑共济失调 103

81 遗传性血管源性水肿 104

82 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 106

83 无虹膜性小脑共济失调伴精神障碍 107

84 AEC综合征 109

85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111

86 Antley-Bixler综合征1型 112

87 Antley-Bixler综合征2型 114

88 家族性胸主动脉瘤4型 115

89 阿佩尔综合征 116

90 先天性网状线样皮肤发育不全伴小头畸形、面部畸形和其他先天畸形 118

91 精氨酸血症 119

92 精氨基琥珀酸尿症 121

93 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 122

94 动脉迂曲综合征 123

95~99 远端关节挛缩症 125

100 关节弯曲、智力减退和癫痫发作综合征 129

101，102 关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征 131

103 Arts综合征 133

104 天冬酰胺合成酶缺乏症 134

105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 135

106，107 阿斯伯格综合征 136

108 早发型共济失调伴眼球运动不能和低白蛋白血症 138

109 感觉性共济失调1型(常染色体显性共济失调) 139

110 共济失调毛细血管扩张症 140

111 类共济失调毛细血管扩张症1型 142

112 类共济失调毛细血管扩张症2型 143

113 骨发育不全症Ⅰ型 144

114~116 X连锁孤独症 145

117 自身免疫病和多系统综合征 147

118 自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征 149

119 阿克森费尔德-里格尔综合征 150

120 鲍莱尔-格罗尔德综合征 152

121 多小脑回带状钙化症 154

122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 155

123 Baraitser-Winter综合征1 157

124 裸淋巴细胞综合征2型 158

125 巴氏综合征 160

126，127 产前巴特综合征 161

128，129 巴特综合征 164

130 基底细胞痣综合征 167

131~133 特发性基底核钙化 169

134 Beare-Stevenson综合征 172

135 Beaulieu-Boycott-Innes综合征 174

136 B-W综合征 175

137 b-羟异丁酰-辅酶A 水解酶缺乏症 176

138 β-脲基丙酸酶缺乏症 177

139 生物素缺乏症 178

140 Bjornstad综合征 181

141 眼裂狭小-上睑下垂-智力障碍综合征 182

142 Bloom综合征 184

143 Bohring-Opitz综合征 185

144 骨骼脆弱挛缩、动脉破裂、耳聋综合征 187

145 骨髓衰竭综合征2 188

146 Borjeson-Forssman-Lehmann综合征 189

147 Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征 191

148 Boucher-Neuhauser综合征 192

149 短指、智力低下综合征 193

150 3型短躯干症 195

151 脑小血管病合并出血 196

152 鳃-眼-面综合征 198

153 Brown-Vialetto-van Laere综合征1型 200

154 Brown-Vialetto-van Laere综合征2型 202

155 布伦纳综合征 204

156 C 综 合 征 205

157 顺式-3-己烯醇相关嗅觉 206

158 短指发育不良症 207

159 屈曲指、身材高大和耳聋综合征 209

160 Camurati-Engelmann 病 210

161 Canavan 病 213

162 2型家族性念珠菌病 214

163 Cantu综合征 215

164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症-高血氨症 216

165 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏1型心脑肌病 218

166 致死性婴幼儿细胞色素c氧化酶缺乏2型心脑肌病 219

167 心-面-皮肤综合征 220

168 扩张型心肌病 222

169 伴高水平促性腺激素性功能减退的心肌扩张症 223

170 原发性系统性肉毒碱缺乏症 225

171 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症 227

172 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(婴儿型) 228

173 肉毒碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症(新生儿致死型) 229

174 肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症 231

175 腕管综合征 232

176 卡朋特综合征1型 233

177 卡朋特综合征2型 236

178 肌中央轴空病 237

179 先天性中枢性低通气综合征 238

180 Cayman 小脑共济失调症 241

181 常染色体显性遗传性小脑共济失调、耳聋和发作性睡病 242

182，183 小脑性共济失调、精神发育迟滞、平衡失调综合征 243

184 非进行性小脑性共济失调伴精神发育迟滞 246

185，186 脑淀粉样血管病 247

187 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病1型 249

188 ITM2B 相关性脑淀粉样血管病2型 251

189 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 252

190 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 254

191，192 脑海绵状血管畸形 256

193 大脑肌酸缺乏综合征1型 258

194 大脑肌酸缺乏综合征2型 259

195 大脑肌酸缺乏综合征3型 262

196 脑发育不全、神经病变、鱼鳞病和掌跖角化综合征 263

197 脑瘫之痉挛性四肢瘫 264

198 脑-眼-面-骨骼综合征 265

199 伴钙化与囊变的脑视网膜微血管病 267

200 脑腱黄瘤病 270

201~213 神经元蜡样质脂褐素沉积病 271

214 Chanarin-Dorfman综合征 282

215 CHAR综合征 284

216~255 腓骨肌萎缩症 286

256 CHARGE 联合畸形 313

257 先天性白细胞颗粒异常综合征 314

258 X连锁隐性遗传性点状软骨发育异常1型 316

259 X连锁显性遗传性点状软骨发育异常2型 317

260 伴有扁平椎骨、独特的短指畸形、脑积水及小眼球的软骨发育不良 319

261 Grebe型软骨发育异常 320

262 良性遗传性舞蹈病 321

263 舞蹈病-棘状红细胞增多症 323

264 舞蹈症和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺部缺陷 325

265 Chudley-McCullough综合征 327

266 乳糜微粒滞留症 329

267 原发性纤毛运动障碍 330

268 家族性肝硬化 332

269 典型瓜氨酸血症 334

270 瓜氨酸血症Ⅱ型，成人发病型 336

271 CK综合征 337

272 颅骨锁骨发育不全 339

273 COACH综合征 341

274 A型Cockayne综合征 344

275 B型Cockayne综合征 345

276 原发性辅酶Q10缺乏1型 347

277 原发性辅酶Q10缺乏2型 349

278 原发性辅酶Q10缺乏3型 350

279 原发性辅酶Q10缺乏4型 352

280 原发性辅酶Q10缺乏5型 353

281 原发性辅酶Q10缺乏6型 355

282 Coffin-Lowry综合征 356

283 伴或不伴小脑性共济失调的认知障碍 358

284 COHEN综合征 359

285 低温诱导出汗综合征1型 361