遗传性神经、肌肉疾病

目录
（二） 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征
十三、 肌萎缩侧索硬化伴痴呆
十四、 家族性肌萎缩侧索硬化伴感觉障碍
十五、 西太平洋岛型肌萎缩侧索硬化帕金森痴呆综合征
十六、 日本的肌萎缩侧索硬化
第三章 遗传性共济失调
第一节 Friedreich共济失调
第二节 遗传性痉挛性共济失调
第三节 家族性痉挛性截瘫
第四节 遗传性后柱性共济失调
第五节 脊髓脑桥变性
（三） 嗅觉缺失伴帕金森病
第六节 橄榄——桥——小脑萎缩
第七节 Holmes 型橄榄小脑萎缩
第八节 共济失调性毛细血管扩张症
第九节 肌阵挛性小脑协调不良症
第十节 其他有共济失调的疾病
一、 Marinesco——Sj〓gren综合征
二、 Machado——Joseph——Azorean病
三、 先天性小脑颗粒细胞发育不全
四、 先天性小脑颗粒细胞肥大
五、 小脑蚓部不发育
二、 视神经疾病
六、 桥新小脑发育不全
七、 小脑——桥——橄榄发育不全
八、 小脑性共济失调伴眼肌麻痹
九、 小脑性共济失调伴色素性视网膜炎
十、 小脑性共济失调和耳聋
十一、 Behr综合征
十二、 儿童间歇性小脑性共济失调
十三、 家族性周期性共济失调
十四、 小脑性共济失调和性机能低下
十五、 脊髓小脑变性伴氨基己糖苷脂酶缺乏症
（一） 视神经的病变
十六、 小脑病伴脂蛋白正常的棘红细胞增多症
十七、 小脑性共济失调伴锥体外系体征
十八、 小脑性共济失调伴视神经萎缩
十九、 共济失调、无虹膜和智能发育不全
二十、 角化性红皮病和共济失调
二十一、 共济失调和白化病
二十二、 共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全
二十三、 共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大
第十一节 复杂性遗传性痉挛性截瘫
一、 痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎
Ⅰ． 显性遗传性视神经萎缩
二、 家族性痉挛性截瘫伴肌萎缩、智能发育不全和中心性视网膜变性
三、 家族性痉挛性截瘫伴周围视网膜变性
四、 痉挛性轻截瘫、视网膜变性和感觉缺失
五、 家族性痉挛性轻截瘫、视神经萎缩和痴呆
六、 痉挛性截瘫、视神经萎缩、痴呆和心脏受累
七、 家族性痉挛性轻截瘫伴视神经萎缩
八、 家族性痉挛性轻截瘫和痴呆
九、 痉挛性轻截瘫和感觉性神经病，不伴视网膜变性
十、 痉挛性截瘫、智能低下和小头
十一、 X连锁痉挛性截瘫和智能发育不全
Ⅱ． 隐性遗传性视神经萎缩
十二、 遗传性痉挛性截瘫伴锥体外系体征
十三、 家族性共济失调性双瘫伴细胞免疫缺陷
十四、 痉挛性截瘫、小脑性共济失调，锥体外系表现
十五、 Charlevoix——Sageunay综合征
十六、 遗传性痉挛性截瘫、神经性膀胱和并指（趾）
第四章 遗传性底节变性病
第一节 肝豆状核变性
第二节 慢性进行性舞蹈病
第三节 帕金森病
第四节 帕金森病——痴呆——肌萎缩侧索硬化症
Ⅲ． Leber型视神经萎缩
第五节 原发性扭转痉挛
第六节 家族性震颤
第七节 家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症
第八节 多动秽语综合征
第九节 苍白球黑质色素变性
第十节 家族性直立性低血压
第十一节 手足徐动症
第十二节 眼睑痉挛——口下颌肌张力异常综合征
第十三节 纹状体黑质变性
第十四节 其他底节病变
（二） 遗传性视神经萎缩伴其他神经病
一、 家族性底节钙化
二、 婴儿型神经轴索营养不良症
三、 婴儿脑海绵状变性
四、 家族性进行性苍白球萎缩
五、 帕金森综合征、小脑共济失调及周围神经病
六、 非典型 Huntington 舞蹈病
七、 痉挛性斜颈
八、 Willvonseder综合征
九、 底节钙化伴甲状旁腺功能减退
第五章 神经皮肤综合征
三、 眼球运动神经疾病
第一节 结节性硬化症
第二节 神经纤维瘤病
第三节 视网膜——小脑血管瘤病
第四节 脑——面血管瘤病
第五节 骨肥大——静脉曲张——血管瘤综合征
第六节 巨颅——假视乳头水肿——多发性血管瘤病
第七节 着色性干皮病
第八节 色素失禁症
第九节 脱色素性色素失禁症
第十节 脑——腱黄瘤病
（一） 上睑下垂
第六章 癫痫与偏头痛
第一节 癫痫
附Ⅰ 肌阵挛性癫痫
附Ⅱ 热性惊厥
第二节 偏头痛
第七章 遗传性肌肉疾病
第一节 进行性肌营养不良症
第二节 遗传性肌强直性疾病
一、 营养不良性肌强直症
二、 先天性肌强直的营养不良
医学遗传学丛书序
Ⅰ． 先天性上睑下垂
三、 先天性肌强直症
四、 先天性副肌强直症
五、 遗传性发作性无力症
六、 软骨营养不良性肌强直症
第三节 代谢性肌病
一、 家族性遗传性周期性麻痹
（一） 低血钾型周期性麻痹
（二） 高血钾型周期性麻痹
（三） 正常血钾型周期性麻痹
二、 脂质贮积性肌病
Ⅱ． Horner综合征
（一） 肉毒碱缺陷症
（二） 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症
附 恶性高热
第四节 线粒体肌病
一、 Luft病
二、 Vera病
三、 NADH——辅酶Q还原酶缺陷
四、 细胞色素c氧化酶缺陷
五、 细胞色素b缺陷
第五节 先天性肌病
（二） 强直性瞳孔综合征
一、 中央轴空病
二、 线状体肌病
三、 肌小管肌病
四、 先天性纤维类型比例失调
五、 多轴空病
六、 还原体肌病
七、 球状体肌病
第六节 其他肌肉疾病
一、 重症肌无力综合征
（一） 婴儿型或先天型
（三） 眼球后缩综合征
（二） 有眼外肌麻痹的先天型
（三） 少年型和成年型
（四） 家族性肢带型
二、 先天性肌张力不全症
三、 进行性骨化性肌炎
四、 遗传性持续性肢端痉挛
五、 先天性拇内钩
六、 普遍性肌肉发育不良
七、 家族性肌球蛋白尿伴自发性横纹肌溶解
八、 家族性肌硬化症
（四） 先天性眼球震颤
九、 过度自噬X——连锁肌病
第八章 智能发育不全和痴呆
第一节 智能发育不全
一、 常染色体显性遗传的智能发育不全
（一） 尖头并指畸形
（二） 橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹
（三） Noonan——Ehmke综合征
（四） Williams综合征
（五） Cornelia de Lange综合征
二、 常染色体隐性遗传智能发育不全
（五） 家族性点头痉挛
（一） 先天性代谢缺陷
Ⅰ． 甲基丙二酸血症
Ⅱ． 甲硫氨酸吸收不良综合征
（二） 各种畸形综合征
Ⅰ． Cockayne综合征
Ⅱ． 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征
Ⅲ． 无脑回畸形
Ⅳ． Marden——Walker综合征
Ⅴ． 宽拇指或 Rubinstein——Taybi综合征
Ⅵ． 巨角膜智能发育不全
（六） 单眼震颤
Ⅶ． Smith——Lemli——Opitz综合征
Ⅷ． 鸟头侏儒症
Ⅸ． 脑肝肾综合征
Ⅹ． Prader——Willi综合征
Ⅺ． Sj〓gren——Larsson综合征
Ⅻ． Moynahan综合征
三、 X连锁遗传性智能发育不全
（一） 少症状X连锁隐性智能发育不全
（二） Allen、Herndon和Dudley型X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力
（三） X连锁隐性智能发育不全伴脆性X染色体
（七） 遗传性垂直性眼震
（四） Borjeson——Forssmann——Lehmann综合征
（五） Opitz——Kaveggia综合征
（六） 口——面——指综合征
（七） Coffin——Lowry综合征
（八） 少汗性外胚层发育不良
（九） 智能发育不全——癫痫——鱼鳞癣综合征
第二节 痴呆
一、 阿尔兹海默病
二、 Pick病
三、 遗传性多灶梗塞性痴呆
（八） 先天性眼球运动失用
四、 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆
第九章 遗传性代谢病
第一节 糖原贮积病及其有关疾病
一、 糖原贮积病Ⅰ型
二、 糖原贮积病Ⅱ型
三、 糖原贮积病Ⅲ型
四、 糖原贮积病Ⅳ型
五、 糖原贮积病Ⅴ型
六、 糖原贮积病Ⅵ型
七、 糖原贮积病Ⅶ型
（九） 下颌——瞬目综合征
八、 糖原贮积病其他型及有关的疾病
（一） 糖原贮积病Ⅷ型
（二） 半乳糖血症
（三） 遗传性果糖不耐受症
（四） 丙酮酸羧化酶缺乏症
（五） 磷酸甘油酸变位酶缺乏症
（六） 磷酸甘油酸激酶缺乏症
（七） 糖原合成酶缺乏症
（八） 磷酸己糖异构酶缺乏症
（九） 磷酸葡萄糖变位酶缺乏症
医学遗传学丛书前言
四、 三叉神经疾病
（十） 半乳糖激酶缺乏症
（十一） 1，6果糖磷酸酶缺乏症
（十二） 肌乳酸脱氢酶缺乏症
第二节 粘多糖贮积病、粘脂贮积病及有关病
一、 粘多糖贮积病
（一） Hurler病
（二） Scheie病
（三） Hunter病
（四） Sanfilippo病
（五） Morquio病
五、 面神经疾病
（六） Maroteaux——Lamy病
（七） β葡糖醛酸酶缺乏症
二、 粘脂贮积病
（一） 粘脂贮积病Ⅰ型
（二） 粘脂贮积病Ⅱ型
（三） 粘脂贮积病Ⅲ型
（四） 粘脂贮积病Ⅳ型
三、 甘露糖贮积病
四、 天冬氨葡糖氨尿症
五、 岩藻糖苷贮积病
（一） 家族性动眼轻瘫伴 Bell 麻痹
六、 多发性硫脂酶缺乏症
第三节 脂质贮积病及其相关病
一、 神经鞘脂贮积病
（一） 脑苷脂贮积病
（二） 神经鞘磷脂贮积病
（三） 球样细胞脑白质营养不良
（四） 神经酰胺三己糖苷贮积病
（五） 硫酸脑苷脂沉积病
二、 神经节苷脂贮积病
（一） 全身型神经节苷脂贮积病
（二） 进行性面偏侧萎缩
（二） 家族性黑蒙性痴呆
Ⅰ． 婴儿型黑蒙性痴呆
Ⅱ． 神经节苷脂贮积病
（三） 神经节苷脂贮积病GM3型
三、 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化
四、 家族性脂蛋白缺乏症
（一） 无β脂蛋白血症
（二） 无α脂蛋白血症
五、 蜡样脂质贮积病
六、 肾上腺白质营养不良
（三） 面神经麻痹伴颅骨损害
七、 脂肪肉芽肿病
八、 黄色瘤病
第四节 先天性氨基酸代谢缺陷病
一、 芳香族氨基酸代谢病
（一） 苯丙酮尿症
（二） 二氢蝶啶还原酶缺乏症
（三） 高苯丙氨酸血症
（四） 高酪氨酸血症
二、 支链氨基酸代谢病
（一） 枫糖尿症
Ⅰ． 颅骨干骺端发育不良症
（二） 高缬氨酸尿症
（三） 异戊酸血症
（四） 3——甲基巴豆酸尿症
（五） 高亮氨酸——异亮氨酸血症
三、 组氨酸代谢病
（一） 组氨酸血症
（二） 亚胺甲基转移酶缺乏症
四、 色氨酸代谢病
（一） 羟基犬尿酸尿症
（二） Hartnup病
Ⅱ． 骨硬化病
五、 含硫氨基酸代谢病
（一） 同型胱氨酸尿症
（二） 胱硫醚尿症
（三） 亚硫酸氧化酶缺乏症
（四） 谷胱甘肽尿症
（五） β巯基乳酸盐——二硫化半胱氨酸尿症
（六） 半胱氨酸肽尿症
（七） 高甲硫氨酸血症
六、 赖氨酸代谢病
（一） 持久性高赖氨酸血症
Ⅲ． 全身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症
（二） 酵母丙氨酸尿症
（三） Ⅰ型戊二酸尿症
（四） Ⅱ型戊二酸尿症
（五） 羟赖氨酸尿症
（六） 高赖氨酸血症伴高血氨症
（七） 家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症
七、 脯氨酸代谢病
（一） Ⅰ型高脯氨酸血症
（二） Ⅱ型高脯氨酸血症
（三） 焦谷氨酸尿症
Ⅳ． 硬化性狭窄症
八、 尿素循环代谢病
（一） 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
（二） 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
（三） 瓜氨酸血症
（四） 精氨基琥珀酸尿症
（五） 高鸟氨酸血症
（六） 家族性高精氨酸血症
九、 β有机酸代谢病及氨基酸转运病
（一） 高丙氨酸血症
（二） 丙酸血症
六、 其他情况累及颅骨并偶犯颅神经
（三） 高肌氨酸血症
（四） 肌肽血症
十、 嘌呤与嘧啶代谢病
（一） 先天性高尿酸血症
（二） 遗传性乳清酸尿症
第五节 其他遗传代谢病
一、 卷毛病
二、 磷酸脂酶过少症
三、 急性间歇性卟啉病
四、 脐疝——巨舌——巨人症
序
（一） 显性遗传的骨硬化
五、 “快乐木偶”综合征
第十章 染色体畸变综合征
第一节 染色体非整倍性综合征
一、 先天性睾丸发育不全综合征
二、 Klinefelter综合征伴无色素性视网膜色素变性及运动神经元变性
三、 双Y染色体综合征
四、 X三体综合征
五、 X四体和X五体综合征
六、 X单体综合征
七、 13三体综合征
（二） 额骨内板增生症
八、 部分或不完全13三体综合征
九、 18三体综合征
十、 22三体综合征
十一、 猫眼综合征
十二、 8三体综合征
十三、 先天愚型
第二节 染色体缺失与环状染色体综合征
一、 4号染色体短臂部分缺失
二、 5号染色体短臂部分单体型
三、 18号染色体长臂部分缺失
（三） Melkersson——Rosenthal综合征
四、 18号染色体短臂缺失
五、 环状染色体21综合征
六、 环状染色体22综合征
第十一章 先天畸形及其他神经系统遗传病
第一节 颅脑先天性畸形
一、 小头畸形
二、 脑积水
三、 颅裂
四、 颅缝早闭症
五、 Arnold——Chiari畸形
（四） Hellsing病
六、 Dandy——Walker综合征
七、 家族性脑穿通畸形
八、 颅底凹陷症
九、 良性家族性巨头
十、 胼胝体发育不全
十一、 独眼畸形
十二、 眼距过宽
（一） 眼距过远、吞咽困难和尿道下裂
（二） 眼角距远和（或）眼距过宽伴尿道下裂
（三） 眼距过宽伴额囟或额缝持续存在
（五） M〓bius综合征
（四） 眼距过宽和面中部裂
十三、 耳颅面综合征
（一） Treacher——Collins综合征
（二） Nager头面骨发育不全
（三） Wildervanck——Smith综合征
（四） Goldenhar综合征
（五） 偏侧颜面矮小症
十四、 尖头并指（趾）畸形
（一） 尖头并指畸形Ⅰ型
（二） 尖头并指畸形Ⅱ型
七、 下组颅神经麻痹
（三） 尖头并指畸形Ⅲ型
（四） 尖头并指畸形Ⅳ型
（五） 尖头并指畸形Ⅴ型
十五、 尖头多并指畸形
（一） 尖头多并指畸形Ⅰ型
（二） 尖头多并指畸形Ⅱ型
（三） 尖头多并指畸形Ⅲ型
（四） 尖头多并指畸形Ⅳ型
（五） Greig头多并指综合征
第二节 先天性脊髓和脊柱畸形
（一） 先天性喉展肌瘫痪
一、 脊柱裂
二、 脊髓纵裂
三、 Klippel——Feil综合征
四、 Jacob——Levin综合征
五、 神经管闭合不全
六、 脊椎前移
七、 尾骨退化异常
第三节 骨骼异常伴中枢神经系统畸形综合征
一、 Aicardi综合征
二、 Crouzon综合征
（二） 先天性喉收肌瘫痪
三、 Meckel综合征
四、 其他
第四节 生长缺陷综合征
一、 软骨发育不全
二、 点状软骨发育不良
三、 干皮病性白痴
四、 其他
第五节 神经系统遗传性疾病伴听力丧失
一、 遗传性进行性耳蜗前庭萎缩
（一） 显性遗传性进行性神经性聋
（三） 遗传性味觉刺激引起的出汗
（二） 显性遗传性低频率耳聋
（三） 显性遗传性中频率耳聋
（四） 隐性遗传性早发性耳聋
（五） 性连锁早发耳聋
（六） 遗传性发作性眩晕和耳聋
（七） 显性遗传性肾炎和耳聋
（八） 隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋
（九） 显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋
（十） 显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症
（十一） 显性遗传性无汗及进行性耳聋
第二节 遗传性脊神经病
（十二） Paget骨病
（十三） 全身性骨皮质增厚症
（十四） 迟发性成骨不全
二、 遗传性耳聋伴神经系统疾病
（一） 光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病
（二） 肌阵挛、共济失调和耳聋
（三） 肌阵挛性癫痫及先天性耳聋
（四） 花斑秃、共济失调及神经性耳聋
（五） 高尿酸血症、共济失调及耳聋
（六） 隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋
前言
一、 感觉神经病
（七） 隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷
（八） 隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着
（九） 显性遗传性听神经瘤
（十） 显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形
（十一） 家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋
（十二） 先天性疼痛失示意能及听力缺失
（十三） 延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失
三、 遗传性耳聋伴视网膜病
（一） 隐性遗传性色素性视网膜炎及先天性耳聋
（二） 隐性遗传性视网膜变性、性腺机能减退、肥胖及耳聋
（一） 显性遗传的感觉神经病
（三） 显性遗传性视神经萎缩、共济失调和进行性耳聋
（四） 隐性遗传性视神经萎缩、多发性周围神经病及耳聋
（五） 隐性遗传性视神经萎缩、耳聋和少年型糖尿病
（六） 视——耳蜗——齿状核变性
（七） 性连锁视网膜畸形、智能发育不全及耳聋
（八） 隐性遗传性耳聋、视网膜血管改变、肌萎缩及智能发育不全
（九） Refsum病
（十） Cockayne综合征
第六节 其他遗传性神经病
一、 家族性脑瘤
（二） 隐性遗传的感觉神经病
二、 家族性颅内动脉瘤
三、 发作性睡病
四、 家族性遗传性红斑肢痛症
附录Ⅰ
附录Ⅱ
参考文献
英文索引
（三） X连锁隐性遗传的感觉神经病
（四） Riley——Day综合征
（五） 先天性痛觉缺失症
（六） 先天性痛觉缺失伴无汗
二、 其他感觉神经病
（一） 遗传性感觉神经病伴共济失调、耳聋和脊柱侧凸
（二） 家族性淀粉样变性病
第一章 遗传性周围神经疾病
（三） 感觉神经病伴胃肠异常与耳聋
（四） Tangier病
（五） Fabry病
三、 遗传性运动感觉神经病
（一） HMSN——Ⅰ型
（二） HMSN——Ⅲ型
（三） HMSN——Ⅳ型
（四） HMSN——Ⅴ型
（五） HMSN——Ⅵ型
（六） HMSN——Ⅶ型
第一节 遗传性颅神经疾病
（七） Roussy——Levy综合征
四、 神经痛性肌萎缩
（一） 遗传性神经痛性肌萎缩
（二） 家族性复发性压迫麻痹症
（三） 累及臂部的遗传性运动性周围神经病
（四） 多发性周围神经受压
（五） 家族性腕管综合征
（六） 家族性感觉异常性股痛
（七） 巨轴索神经病
第二章 运动神经元病
一、 嗅觉缺失
第一节 家族性肌萎缩性侧索硬化
第二节 婴儿脊髓性肌萎缩症
第三节 慢性近端脊髓性肌萎缩
第四节 慢性进行性远端脊肌萎缩症
第五节 肩腓肌萎缩症
第六节 延桥麻痹和耳聋
第七节 青年型上肢远端肌萎缩
第八节 其他运动神经元病
一、 面肩肱型肌萎缩症
二、 儿童进行性球麻痹
（一） 家族性嗅觉缺失
三、 脊肌萎缩伴眼肌麻痹
四、 眼咽型肌萎缩
五、 慢性神经源性股四头肌肌萎缩
六、 成人近端肌萎缩症
七、 远端型脊肌萎缩伴腓肌萎缩症
八、 成人进行性延髓麻痹
九、 遗传性肌阵挛和进行性脊肌萎缩症
十、 脊肌萎缩和“碎红纤维”
十一、 琉球岛人肌萎缩
十二、 脊肌萎缩伴腓肠肌肥大