遗传性血液疾病

目录
医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序言
前言
第一章 概论——遗传性血液病的历史、现状和展望
第二章 遗传性红细胞系统疾病
第一节 造血功能异常所致贫血
一、 先天性全血细胞减少症
二、 先天性纯红细胞贫血
三、 先天性红细胞增生不良贫血
第二节 铁代谢异常所致贫血
一、 遗传性铁粒幼细胞贫血
二、 原发性血色病
第三节 DNA合成障碍所致贫血
一、 维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血
（一） 恶性贫血
（二） 遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症
二、 叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血
（一） 乳清酸尿症
（二） 先天性叶酸代谢障碍
第四节 红细胞膜先天缺陷贫血
一、 遗传性球形细胞增多症
二、 遗传性椭圆形细胞增多症
三、 遗传性口形细胞增多症
四、 棘形细胞增多症
第五节 红细胞酶缺乏贫血
一、 6—磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血
二、 丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血
三、 其他酶缺乏所致溶血性贫血
第六节 珠蛋白合成异常的贫血
一、 血红蛋白病概述
二、 异常血红蛋白病
（一） 不稳定血红蛋白病
（二） 血红蛋白M病
（三） 伴有红细胞增多症的异常血红蛋白病
三、 地中海贫血
（一） α地中海贫血
（二） β地中海贫血
第七节 血红素代谢异常疾病
一、 血红素的生物合成及其调节
二、 高铁血红蛋白血症
第八节 卟啉代谢异常疾病
一、 红细胞生成的原卟啉病
二、 先天性红细胞生成的卟啉病
三、 急性间歇性卟啉病
四、 混合性卟啉病
五、 迟发性皮肤性卟啉病
第三章 遗传性白细胞系统疾病
第一节 粒细胞数量异常
一、 粒细胞数量减少所致疾病
（一） 婴儿型遗传性粒细胞缺乏症
（二） 家族性良性中性粒细胞减少症
（三） 粒细胞减少伴免疫球蛋白异常
（四） 胰腺功能不全伴中性粒细胞减少
（五） 体质性缺陷伴慢性中性粒细胞减少
（六） 周期性中性粒细胞减少症
二、 粒细胞数量增多所致疾病
（一） 遗传性中性粒细胞白血病样反应
（二） 遗传性嗜酸粒细胞增多症
第二节 粒细胞质量异常
一、 粒细胞形态异常所致疾病
（一） Pelger-Huēt异常
（二） Alder-Reilly异常
（三） May-Hegglin异常
（四） Chediak-Higashi异常
（五） Jordans异常
（六） 遗传性中性粒细胞核分叶过多
（七） 遗传性巨中性粒细胞异常
二、 粒细胞功能异常所致疾病
（一） 慢性肉芽肿病
（二） 髓过氧化物酶缺乏症
（三） 惰性白细胞综合症
第三节 淋巴细胞异常
一、 无γ球蛋白血症
二、 共济失调性毛细血管扩张症
第四节 巨噬细胞增生疾病（及代谢异常）
一、 组织细胞增生症X
（一） 嗜酸性肉芽肿
（二） Hand-Schuller-Christian病
（三） Letterer-Siwe病
二、 类脂沉积病
（一） Gaucher病
（二） Niemann-Pick病
（三） 海蓝组织细胞增生症
三、 胱氨酸沉积病
第四章 遗传性出血性疾病
第一节 遗传性血管异常性出血性疾病
一、 血管在止血中的作用
二、 遗传性出血性毛细血管扩张症
三、 爱—唐综合征
四、 血管性假血友病
第二节 遗传性血小板异常性出血性疾病
一、 血小板在止血中的作用
（一） 血小板的结构
（二） 血小板在止血中的作用
二、 遗传性血小板减少症
（一） 血小板型血管性假血友病（血小板型VWD）
（二） 蒙特利尔血小板综合征
（三） May-Hegglin异常
（四） Swiss-Cheese血小板综合征
三、 遗传性血小板膜异常性疾病
（一） 巨大血小板综合征
（二） 血小板无力症
（三） 血小板第3因子缺乏症
四、 贮藏池病
（一） 致密体颗粒缺陷症（δ—SPD）
（二） α颗粒缺陷症（α—SPD）
（三） 致密体与α颗粒复合缺乏（δα—SPD）
五、 花生四烯酸代谢异常性疾病
（一） 环氧酶缺乏症
（二） 血栓素A2合成酶缺乏症
（三） 血栓素A2反应缺陷症
六、 遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断
七、 遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防
第三节 遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病
一、 凝血因子的名称和特性
二、 凝血过程
三、 血友病甲
四、 血友病乙（因子Ⅸ缺乏症）
五、 先天性因子Ⅺ缺乏症
六、 其他凝血因子缺乏症及质的异常
（一） 先天性凝血酶原缺乏症
（二） 异常凝血酶原血症
（三） 先天性因子Ⅴ缺乏症
（四） 先天性因子Ⅶ缺乏症
（五） 先天性因子Ⅹ异常
（六） 先天性因子Ⅻ缺乏症
（七） 先天性因子ⅩⅢ缺乏症
（八） 遗传性纤维蛋白原缺乏症
第四节 遗传性及先天性抗凝功能异常
一、 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
二、 遗传性蛋白C系统异常
（一） 遗传性蛋白C缺乏症
（二） 遗传性蛋白S缺乏症
（三） 先天性激活蛋白C抑制物缺乏症
三、 遗传性肝素辅因子Ⅱ缺乏症
四、 遗传性激活的补体1抑制物缺乏症
五、 遗传性α2巨球蛋白异常
第五节 遗传性或先天性纤溶系统异常
一、 先天性异常纤溶酶原血症
二、 先天性纤溶酶原激活物释放异常症
（一） 先天性PA释放障碍
（二） 循环PA增多症
三、 遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症
四、 遗传性α2纤溶酶抑制物（α2 PI）缺乏症
五、 血块异常所致先天性纤溶减弱
附录Ⅰ 血液系统肿瘤细胞遗传学
附录Ⅱ 遗传性血液病基因诊断技术
附录Ⅲ 有关血液学检查的正常值
参考文献
英文索引