医学生物学（第4版）

绪论1

一、　医学生物学的研究内容 / 1

二、　生物的基本特征 / 1

*篇细胞生物学

*章细胞概述5

*节细胞的基本特征 / 5

一、　细胞是一个开放体系 / 5

二、　细胞是一个自组装和去组装呈现动态平衡的体系 / 6

第二节细胞的起源和进化 / 6

一、　细胞起源于无机物质 / 7

二、　生物大分子是细胞形成的基础 / 7

三、　细胞具有共同的起源 / 13

四、　原核细胞到真核细胞的演化 / 14

第三节非细胞形态的生命体——病毒 / 15

一、　病毒的形态和结构 / 16

二、　病毒的进化地位 / 16

三、　蛋白质感染因子 / 16

第二章细胞膜18

*节细胞膜的结构与功能 / 18

一、　细胞膜的基本成分 / 18

二、　细胞膜的结构模型 / 22

三、　细胞膜的基本特性 / 23

四、　细胞膜的基本功能 / 24

第二节细胞膜与跨膜运输 / 24

一、　被动运输 / 25

二、　主动运输 / 28

第三节细胞膜与膜泡运输 / 30

一、　胞吞作用 / 30

二、　胞吐作用 / 32

第三章细胞核33

*节核膜与物质运输 / 34

一、　核膜与核纤层 / 34

二、　核孔复合体与物质运输 / 35

第二节染色质与基因 / 36

一、　染色质的DNA和蛋白质 / 36

二、　染色体的结构 / 37

三、　常染色质和异染色质与基因激活 / 39

第三节核仁 / 41

一、　核仁的超微结构 / 41

二、　核仁的功能 / 42

第四章核糖体44

*节核糖体的类型与结构 / 44

第二节核糖体的功能 / 45

一、　遗传密码 / 46

二、　氨酰tRNA的合成 / 47

三、　蛋白质合成 / 47

第五章细胞内膜系统49

*节内质网 / 50

一、　内质网的两种基本类型 / 50

二、　粗面内质网参与蛋白质的修饰与加工 / 50

三、　光面内质网的功能 / 52

四、　内质网中的质量监控系统 / 53

第二节高尔基体 / 53

一、　高尔基体的形态结构与极性 / 54

二、　高尔基体对蛋白质的加工 / 54

三、　高尔基体与细胞的分泌活动 / 55

第三节溶酶体与过氧化物酶体 / 56

一、　溶酶体的形态结构与类型 / 56

二、　溶酶体的功能 / 57

三、　过氧化物酶体及其与溶酶体的区别 / 58

第六章线粒体61

*节线粒体与细胞的能量转换 / 61

一、　ATP是细胞的直接能量来源 / 61

二、　线粒体中的氧化代谢 / 62

三、　呼吸链与电子传递 / 65

四、　氧化磷酸化与ATP生成 / 66

第二节线粒体是半自主性细胞器 / 67

一、　线粒体半自主性 / 67

二、　线粒体起源 / 68

第七章细胞内蛋白质的分选和定向转运70

*节蛋白质进入细胞核、线粒体和过氧化物酶体的转运 / 71

一、　蛋白质进入细胞核 / 71

二、　蛋白质分别进入线粒体的不同区室 / 72

三、　胞质合成的蛋白质以折叠形式穿膜进入过氧化物酶体 / 75

第二节新生肽链向内质网的转运和加工 / 76

一、　结合核糖体合成的蛋白质进入内质网 / 77

二、　内质网内的质量监控系统 / 77

第三节从内质网向高尔基体的膜泡运输 / 78

一、　内质网向高尔基体的正向运输 / 78

二、　高尔基体向ER的返回运输 / 79

第四节受体介导的蛋白质运输 / 79

一、　受体介导的内吞作用 / 79

二、　从高尔基体到溶酶体的蛋白质转运 / 80

第八章细胞质基质与细胞质骨架82

*节细胞质基质 / 82

一、　细胞质基质的特点 / 82

二、　细胞质基质的功能 / 83

第二节微管 / 84

一、　微管的结构 / 84

二、　微管蛋白的动态组装与调节 / 85

三、　微管结合蛋白 / 87

四、　微管的功能 / 87

第三节微丝 / 89

一、　微丝的结构 / 89

二、　微丝的动态组装及调节 / 90

三、　微丝结合蛋白 / 91

四、　微丝功能 / 92

第四节中间纤维 / 93

一、　中间纤维的结构 / 94

二、　中间纤维的动态组装及调节 / 94

第九章细胞信号转导96

*节细胞信号转导的分子基础 / 96

一、　细胞外信号 / 96

二、　受体 / 97

三、　第二信使 / 99

四、　信号转导中几种主要的蛋白质 / 99

第二节信号转导的基本途径 / 101

一、　膜受体介导的信号转导系统 / 101

二、　细胞内受体介导的信号转导系统 / 104

第三节信号转导与医学 / 105

一、　信号分子异常与疾病 / 105

二、　受体异常与疾病 / 105

三、　G蛋白异常与疾病 / 105

四、　蛋白激酶功能异常与疾病 / 105

第十章细胞的社会联系106

*节细胞连接 / 106

一、　紧密连接封闭了上皮细胞之间的间隙 / 106

二、　锚定连接介导细胞间细胞骨架的连接 / 107

三、　通信连接在细胞间直接传递信号 / 109

第二节细胞黏附 / 110

一、　钙黏着蛋白介导钙离子依赖的细胞黏附 / 111

二、　选择素控制循环免疫细胞的黏连 / 111

三、　免疫球蛋白介导神经细胞黏附 / 112

四、　整联蛋白是兼具黏附和信号转导功能的受体 / 112

第三节细胞外基质及其与细胞间相互作用 / 113

一、　胶原蛋白支撑着组织结构 / 114

二、　弹性纤维维持组织柔韧性 / 116

三、　蛋白多糖确保细胞外基质的水化凝胶性质 / 116

四、　纤连蛋白连接细胞与胞外基质 / 117

五、　层粘连蛋白与基膜 / 118

第十一章细胞增殖与分化120

*节细胞增殖 / 120

一、　有丝分裂与细胞周期的调控 / 121

二、　减数分裂与配子发生 / 126

第二节细胞分化 / 131

一、　细胞分化的基本概念 / 131

二、　细胞分化的分子基础 / 131

三、　影响细胞分化的因素 / 132

四、　干细胞 / 132

第十二章细胞衰老与死亡137

*节细胞衰老 / 137

一、　细胞衰老的特征 / 138

二、　细胞衰老的学说 / 138

三、　干细胞的衰老 / 140

第二节细胞死亡 / 141

一、　细胞凋亡 / 141

二、　细胞自噬 / 145

第二篇医学遗传学

*章医学遗传学概述151

*节遗传学与医学 / 151

一、　遗传因素在疾病发生中的作用 / 152

二、　医学遗传学研究内容 / 152

三、　遗传性疾病的特征和类型 / 152

四、　识别疾病遗传基础的方法 / 153

第二节遗传的分子基础 / 155

一、　基因的结构与功能 / 155

二、　基因突变与修复 / 157

三、　人类基因组 / 158

四、　表观遗传学 / 159

第三节遗传学基本规律 / 160

一、　分离律 / 160

二、　自由组合定律 / 161

三、　连锁与互换律 / 163

第二章人类染色体与染色体病165

*节人类染色体 / 165

一、　人类染色体的数目、形态和结构 / 165

二、　人类染色体的核型 / 166

第二节染色体畸变 / 168

一、　染色体数目异常 / 169

二、　染色体结构畸变 / 171

第三节染色体病 / 174

一、　常染色体病三体型 / 174

二、　常染色体缺失综合征 / 178

三、　性染色体及其疾病 / 178

第三章人类的单基因病182

*节常染色体遗传病 / 183

一、　常染色体显性遗传病 / 183

二、　常染色体隐性遗传病 / 188

第二节性染色体遗传病 / 190

一、　X连锁隐性遗传病 / 190

二、　X连锁显性遗传病 / 192

三、　Y连锁遗传病的遗传 / 193

第三节影响单基因遗传病分析的因素 / 193

一、　拟表型 / 194

二、　基因多效性 / 194

三、　遗传异质性 / 194

四、　遗传早现 / 194

五、　限性遗传 / 195

六、　从性遗传 / 195

七、　基因组印记 / 195

第四节两种单基因遗传病的传递 / 195

一、　两种单基因性状的联合遗传 / 195

二、　两种单基因疾病的联合遗传 / 195

三、　两种单基因病的连锁与互换遗传 / 196

第四章多基因遗传病197

*节多基因遗传 / 197

一、　质量性状与数量性状 / 197

二、　多基因假说 / 198

三、　多基因遗传的特点 / 198

第二节多基因遗传病 / 200

一、　易患性和阈值 / 200

二、　遗传率 / 201

三、　多基因病的遗传特点 / 202

四、　多基因遗传病的复发风险的估计 / 202

五、　常见的多基因病及其诱发基因 / 205

第五章线粒体遗传病208

*节人类的线粒体基因组 / 208

一、　线粒体基因组的结构特征 / 208

二、　线粒体基因组的遗传学特征 / 209

第二节线粒体基因组突变与疾病 / 211

一、　线粒体基因组突变 / 211

二、　常见线粒体遗传病 / 212

三、　线粒体DNA——核DNA与疾病 / 213

第六章肿瘤与遗传215

*节基因与肿瘤 / 216

一、　癌基因与抑癌基因 / 216

二、　单基因遗传肿瘤 / 218

三、　多基因遗传的肿瘤 / 218

四、　基因与肿瘤转移 / 219

第二节染色体异常与肿瘤 / 220

一、　染色体数目异常与肿瘤 / 220

二、　染色体结构异常与肿瘤 / 221

三、　染色体不稳定综合征与肿瘤 / 221

第七章药物遗传学223

*节药物代谢的遗传基础 / 223

一、　异烟肼代谢 / 224

二、　琥珀酰胆碱敏感性 / 224

三、　葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 / 224

四、　恶性高热 / 225

第二节环境反应的遗传基础 / 225

一、　酒精中毒 / 225

二、　吸烟与肺癌 / 226

第三篇实验指导

实验一显微镜的使用方法和细胞的基本结构229

实验二细胞的有丝分裂233

实验三蟾蜍红细胞内DNA和RNA的显示与观察235

实验四细胞膜的通透性237

实验五生殖细胞减数分裂239

实验六ABO血型和PTC尝味能力的遗传分析241

实验七小白鼠骨髓细胞染色体标本的制备和观察244

实验八人类染色体的核型分析246

实验九细胞组分的化学反应249

实验十人类染色体及核仁形成区的观察251

实验十一人类性染色质检测253