神经系统疾病的分子生物学基础

目录
1．2 分子生物学的主要研究技术及其工作原理
6．2．2 转移基因的常用方法
6．2．3 用于基因治疗的基因转移细胞
6．2．4 可能进行基因治疗的疾病
6．3 反转病毒基因转移体系
6．3．1 反转病毒MomuLV
6．3．2 MomuLV的基因组结构
6．3．3 MomuLV对宿主细胞的选择性
6．3．4 MomuLV用于基因转移的特点
6．3．5 缺陷的重组反转病毒载体
6．4 用反转病毒载体进行人类基因治疗
1．2．1 DNA的分离制备
6．4．1 基本途径
6．4．2 基因治疗的安全性
7 神经系统疾病的基因治疗
7．1 神经系统疾病分子遗传基础研究的进展
7．2 CNS疾病基因治疗的ex vivo途径
7．2．1 基因修饰细胞的移植
7．2．2 骨髓干细胞的移植
7．2．3 载体扩增细胞的移植
7．2．4 祖细胞的移植
7．3 神经系统疾病基因治疗的体内途径
1．2．2 限制性核酸内切酶
7．3．1 单纯疱疹病毒载体
7．3．2 腺病毒载体
7．4 未来瞻望
下篇
8 神经遗传病的传统与非传统性遗传方式
8．1 孟德尔遗传
8．1．1 常染色体显性遗传
8．1．2 常染色体隐性遗传
8．1．3 X连锁显性遗传
8．1．4 X连锁隐性遗传
1．2．3 载体
8．1．5 Lyon学说
8．2 非传统性的遗传方式
8．2．1 细胞质遗传
8．2．2 嵌合体
8．2．3 单亲二体
8．2．4 基因组印迹
9 苯酮尿症
9．1 苯酮尿症的临床概述
9．2 苯丙氨酸羟化酶基因的分离
9．3 产前诊断
1．2．4 基因克隆
9．4 群体遗传学
9．5 没有先证者的携带者检测
9．6 临床应用
9．7 体细胞的基因治疗
10 亨廷顿病
10．1 亨廷顿病的临床概述
10．1．1 亨廷顿病的临床表现
10．1．2 亨廷顿病的诊断和鉴别诊断
10．1．3 亨廷顿病的病理改变
10．1．4 亨廷顿病的治疗
1．2．5 基因文库和cDNA文库构建
10．2 亨廷顿病的生物化学改变
10．2．1 微量元素和过氧化物酶
10．2．2 氨基酸
10．2．3 蛋白质和多肽
10．2．4 神经递质
10．3 亨廷顿病的遗传学
10．3．1 亨廷顿病患者家系的连锁分析和DNA标志物G8（D4S10）
10．3．2 D4S10的精确定位
10．3．3 亨廷顿病遗传学研究的新进展
11 阿耳茨海默病
1．2．6 DNA序列分析
11．1 阿耳茨海默病的临床概述
11．1．1 阿耳茨海默病的临床表现
11．1．2 阿耳茨海默病的诊断和鉴别诊断
11．1．3 阿耳茨海默病的病理改变
11．1．4 阿耳茨海默病的治疗
11．2 阿耳茨海默病的生物化学和分子病理
11．2．1 乙酰胆碱及其它神经递质的异常
11．2．2 淀粉样蛋白原纤维和它的前体
11．2．3 双股螺旋状微丝
11．3 阿耳茨海默病的遗传学研究
1．2．7 分子杂交技术
11．3．1 淀粉样蛋白基因定位和第21对染色体在阿耳茨海默病因学中的作用
11．3．2 阿耳茨海默病与第19对染色体
12 线粒体肌病和脑肌病
12．1 线粒体DNA的特异性及其遗传方式
12．2 线粒体肌病和脑肌病的临床概述
12．2．1 线粒体肌病
12．2．2 进行性眼外肌瘫痪
12．2．3 Pearson综合征
12．2．4 MERRF
12．2．5 MELAS
2． 神经系统发育的分子生物学基础
12．2．6 其它线粒体肌病
12．2．7 其它伴有mt DNA缺陷的疾病
12．2．8 其它推断性线粒体疾病
12．3 线粒体肌病的分子遗传学研究
12．3．1 线粒体肌病和脑肌病的生化分类
12．3．2 线粒体肌病和脑肌病的线粒体基因组缺陷分类
13． 遗传性共济失调
13．1 遗传性共济失调的临床分类
13．2 已知代谢缺陷的共济失调
13．2．1 维生素E缺陷
2．1 神经系统胚胎发育的基本过程
13．2．2 胆甾烷醇沉积症
13．2．3 谷氨酸脱氢酶缺陷
13．2．4 其它酶缺陷
13．2．5 GM2神经节苷酯沉积症
13．3 未知原因的共济失调
13．3．1 早发性共济失调
13．3．2 晚发性共济失调
14． 神经肌肉病
14．1 假肥大型肌营养不良
14．1．1 DMD/BMD的临床概述
上篇
2．1．1 诱导
14．1．2 DMD/BMD的分子遗传学研究
14．1．3 DMD/BMD的临床基因诊断
14．1．4 DMD/BMD的基因治疗
14．2 强直性肌营养不良
14．2．1 强直性肌营养不良的临床概述
14．2．2 强直性肌营养不良的生物化学概述
14．2．3 强直性肌营养不良的分子遗传学研究
14．3 家族性淀粉样变性多神经病
14．3．1 临床概述与病理改变
14．3．2 其它遗传性淀粉样变性
2．1．2 神经细胞的增殖
14．3．3 病因学及分子生物学研究
14．3．4 发病机理的分子生物学研究
14．3．5 分类建议
14．3．6 小结
14．4 遗传性运动感觉性神经病（HMSN）
14．4．1 临床概述
14．4．2 分子遗传学研究
14．4．3 遗传咨询
14．4．4 治疗
15． 癫痫
2．1．3 神经细胞的迁移
15．1 癫痫的临床概述
15．1．1 概述
15．1．2 几种特发性癫痫的临床简介
15．2 癫痫的分子遗传学
15．2．1 双胎与家系研究
15．2．2 特发性全身性癫痫的基因图谱
15．2．3 少年性肌阵挛癫痫的基因图谱研究
15．2．4 良性家族性新生儿惊厥的基因图谱研究
15．2．5 候选基因
15．3 人类癫痫分子遗传学研究的近况与瞻望
2．1．4 神经细胞的分化
16． X连锁智力低下
16．1 智力低下（MR）及X连锁智力低下（XLMR）的临床概述
16．1．1 MR的定义及分类
16．1．2 XLMR的临床及分类
16．1．3 Fra—XS
16．2 XLMR的分子生物学研究
16．3 XLMR的分子遗传学研究
16．3．1 Fra—XS的分子遗传学研究
16．3．2 XLMR的分子遗传学研究
16．4 XLMR的产前诊断、携带者检出及遗传咨询
2．1．5 神经细胞突触连接的建立与神经元回路的形成
16．5 Fra—XS的临床基因诊断研究进展
17． 神经纤维瘤病
17．1 临床概述
17．2 NF-1的分子生物学研究
17．2．1 NF-1基因
17．2．2 NF-1蛋白
17．3 NF-1临床基因诊断
17．4 治疗
18． 肝豆状核变性
18．1 肝豆状核变性WD的临床概述
2．1．6 神经细胞的死亡
18．1．1 WD的实验室检查
18．1．2 WD的治疗
18．2 WD的分子生物学研究
18．3 WD的基因诊断
18．3．1 产前诊断
18．3．2 症前诊断
附录A 基因分析的常用方法
A1 染色体DNA的提取
A1．1 由外周血（骨髓）提取DNA
A1．2 脾、肝及胎盘DNA的提取
2．1．7 神经胶质细胞的发育
A1．3 由培养细胞中提取DNA
A2． 细胞总RNA的提取
A3 重组质粒的转化
A4 质粒DNA的提取
A5 DNA片段的回收
A6 DNA标记探针的制备
A6．1 缺口平移法标记DNA
A6．2 随机引物法标记DNA
A6．3 5′末端32P标记寡核苷酸
A6．4 3′末端生物素标记寡核苷酸
2．2 脑内基因的表达及其与进化、发育的关系
A6．5 光生物素标记DNA
A7 DNA杂交分析
A7．1 DNA斑点杂交
A7．2 Southern印迹杂交
A7．3 HRP标记DNA探针Southern印迹杂交
A8 RNA分析
A8．1 RNA斑点杂交
A8．2 Northern印迹杂交
A8．3 SP6 RNase保护测定
A9 聚合酶链反应（PCR）
2．2．1 脑内神经元基因表达的特点
A9．1 基因组′DNA扩增
A9．2 反转录聚合酶链反应（RNA-PCR扩增）
A9．3 聚合酶链反应/单链构型多态性分析（PCR/SSCP）
A9．4 聚合酶链反应/序列特异的寡核苷酸探针杂交（PCR/SSOPH）
2．2．2 脑内神经胶质细胞基因表达的特点
1． 分子生物学基础及主要研究技术
2．2．3 脑内基因表达与脑进化、发育的关系
2．3 神经系统发育异常的分子机制
2．3．1 几种伴有神经系统发育异常的遗传性突变种动物
2．3．2 与神经系统发育异常有关的人类遗传性神经系统疾病
3 神经递质受体和离子通道的分子生物学
3．1 概述
3．1．1 神经递质
3．1．2 神经递质受体
3．2 配体门控通道之一——菸碱样乙酰胆碱受体
3．2．1 nAchR的分子结构
1．1 分子生物学的基础知识
3．2．2 nAchR的生理、药理特征
3．2．3 nAchR的cDNA克隆及表达
3．2．4 nAchR基因的表达调控
3．3 配体门控通道之二——几种氨基酸受体
3．3．1 γ-氨基丁酸A受体
3．3．2 甘氨酸受体
3．3．3 兴奋性氨基酸受体
3．4 G-蛋白偶联受体
3．4．1 基因及其编码产物结构特点
3．4．2 受体的作用位点
1．1．1 核酸的结构
3．4．3 受体的亚型
3．4．4 哺乳类受体在E-Coli的表达
3．4．5 R-G家族成员的调节
3．5 电压门控通道
3．5．1 钠通道
3．5．2 钙通道
3．5．3 钾通道
3．6 参与神经递质代谢的酶
3．6．1 胆碱乙酰基转移酶
3．6．2 乙酰胆碱脂酶
1．1．2 基因组与染色质的组织结构
4 原癌基因及其在神经系统中的作用
4．1 癌基因概述
4．1．1 原癌基因的激活
4．1．2 原癌基因的生理功能
4．1．3 原癌基因与细胞分化调节
4．2 原癌基因在神经系统中的作用
5 基因诊断的DNA分析——基因图谱法及基因扩增分析进行遗传病的基因诊断
5．1 基因诊断的一般概述
5．1．1 基因的变异
5．1．2 突变
1．1．3 DNA的复制
5．1．3 遗传的异质性
5．1．4 重组
5．1．5 基因的连锁性
5．2 基因图谱法的基本原理
5．2．1 人基因组DNA的分离
5．2．2 基因特异探针的制备
5．2．3 限制性内切酶图谱分析
5．3 基因图谱法进行基因诊断
5．3．1 用染色体特异探针作基因诊断
5．3．2 用基因特异探针进行基因诊断
1．1．4 转录作用
5．3．3 用基因连锁探针及家系分析作基因诊断
5．3．4 生化基础不明的遗传病的基因诊断
5．3．5 重复序列基因作图法
5．3．6 有关基因图谱法技术上的改进
5．4 应用基因扩增法多聚酶链反应进行遗传病的基因诊断
5．4．1 应用PCR直接检测点突变
5．4．2 应用PCR检测基因缺失
5．4．3 应用PCR作DNA多态性分析
5．4．4 应用PCR分析基因点突变方法的改进
6 基因治疗
1．1．5 蛋白质的生物合成
6．1 有关基因治疗的一些概念
6．1．1 基因的保守性与变异性
6．1．2 病理性基因突变
6．1．3 基因表达的异常
6．1．4 基因的转移与整合
6．1．5 随机整合与同源重组
6．1．6 基因治疗的方式
6．1．7 性细胞与体细胞的基因治疗
6．2 体细胞加合性基因治疗
6．2．1 基因转移系统