遗传与疾病

上篇 疾病的遗传基础
第一章 绪论
第一节 遗传与遗传病
第二节 遗传性疾病的分类
一、单基因遗传病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、线粒体遗传病
五、体细胞遗传病
第三节 遗传病研究的历史与现状
一、遗传病的早期认识
二、遗传病研究的兴起
三、遗传病研究的进展
四、人类基因组计划与遗传病

第二章 遗传的真实性
第一节 物质基础
一、染色质与染色体
二、基因
三、遗传物质的本质——DNA
四、RNA也可以作为遗传物质
五、核酸之外的其他遗传物质
第二节 突变修复
一、基因突变
二、DNA修复
第三节 平衡调控
一、Hardy-Weinberg定律的表述
二、双等位基因的Hardy-Weiraberg定律的推证
三、复等位基因的Hardy-Weiraberg遗传平衡式
四、影响群体基因频率的因素
五、遗传漂变
六、迁移和混合

第三章 染色体变化与疾病
第一节 人类染色体
一、人类染色体数目、结构和形态
二、核型和带型
第二节 人类染色体数目变化的影响
一、整倍体
二、非整倍体
三、嵌合体
四、染色体数目异常的机制
第三节 人类染色体的结构改变的影响
一、染色体结构异常概述
二、染色体结构异常分型
第四节 染色体异常与疾病
一、常染色体病
二、性染色体异常病
三、染色体异常携带者
四、染色体异常与流产

第四章 单基因遗传病
第一节 系谱的绘制与解读
第二节 常染色体显性遗传
一、常染色体显性遗传病的类型
二、常染色体显性遗传病的遗传特点
第三节 常染色体隐性遗传
一、疾病举例
二、婚配类型及子代发病风险
三、常染色体隐性遗传病系谱的特点
四、近亲婚配中AR病发病风险的计算
第四节 X连锁显性遗传
一、疾病举例
二、常见婚配类型和子代再发风险
三、X连锁显性遗传的遗传特征
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、疾病举例
二、常见婚配类型和子代再发风险
三、X连锁隐性遗传的遗传特点
第六节 Y连锁遗传病的遗传
第七节 影响单基因遗传病分析的几个问题
一、表现度
二、外显率
三、拟表型
四、基因的多效性
五、遗传异质性
六、遗传早现
七、发病年龄
八、患者性别对常染色体遗传病发病的影响
九、X染色体失活
十、遗传印记
十一、同一基因可产生显性或隐性突变

第五章 多基因遗传病
第一节 数量性状的多基因遗传
一、数量性状与质量性状
二、多因素遗传和数量性状
三、多基因遗传和亲缘关系
第二节 易患性
一、易患性与发病阈值
二、亲属间遗传易患性的分布
第三节 遗传度
一、遗传度
二、遗传度的计算
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
第四节 多基因病研究的方法及进展
一、连锁分析(Lod法)
二、受累同胞对分析
三、群体关联分析
四、易感基因的鉴定
五、研究热点

第六章 线粒体遗传
第一节 人类线粒体
第二节 线粒体病的遗传特点
一、线粒体遗传病
二、mtDNA疾病的遗传特征

第七章 肿瘤遗传
第一节 规律与特点
一、肿瘤的遗传学特性
二、肿瘤发生的遗传现象
三、肿瘤细胞的生物学特性
第二节 表观遗传学
一、表观遗传修饰机制
二、表观遗传与肿瘤
第三节 癌基因与抑癌基因
一、癌基因的发现及识别
二、癌基因、原癌基因及其功能
三、癌基因的激活机制
四、肿瘤抑制基因
五、恶性肿瘤相关的细胞信号转导通路
六、肿瘤的侵袭与转移
七、肿瘤发生的遗传学说
第四节 干细胞
一、干细胞与肿瘤干细胞概念
二、干细胞与CSCs的关系
三、肿瘤干细胞的起源
四、分离和鉴定肿瘤干细胞的方法
五、肿瘤干细胞的生物学特性
六、肿瘤干细胞微环境
七、肿瘤干细胞的争议
八、肿瘤千细胞假说的潜在临床应用价值
九、问题和展望
……
下篇 临床遗传学
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