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简介
本书对近百年来生命科学领域的重大发现及其进展、人类遗传性疾病发生的机制与规律，以及为确保优生开展遗传咨询与产前诊断等，作了通俗易懂的阐述。
目录
第一章 单基因病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体显性遗传病病例
(一)排球运动员朱刚死于“马方”综合征
(二)先天性多囊肾的宫内诊断
(三)B超穿刺治疗多囊肾
三、常染色体隐性遗传病
四、常染色体隐性遗传病病例
(一)一人患“肝豆”全家人“受审”
(二)B超可查出成骨不全等骨畸形胎儿
(三)“女假”——基因突变的“杰作”
(四)苯丙酮尿症及其治疗
五、X连锁遗传病
(一)X连锁显性遗传病
(二)X连锁隐性遗传病
六、X连锁遗传病病例
(一)“男假”——没有子宫的女人
(二)两个女人结婚并非同性恋
(三)维多利亚女王的遗传悲剧
(四)基因突变使活蹦乱跳的孩子无故摔跤
第二章 多基因病、线粒体病和体细胞遗传病
一、多基因病
二、多基因病病例
(一)“富贵病”——痛风
(二)“微笑列车”与唇腭裂
(三)先天性心脏病胎儿的产前诊断
(四)叶酸缺乏与神经管畸形
(五)B超可查出胎儿的肛门闭锁等消化道畸形
(六)“怪胎”种种
三、线粒体病
四、体细胞遗传病
第三章 染色体病
一、细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
二、染色体及其功能
三、第1-22号染色体病发病特点
四、类平衡易位综合征的发现及其遗传学分析
五、染色体病病例
(一)弱智儿成了音乐“指挥家”
(二)45，X——不能生育的女人
(三)基因突变与脆性X综合征
(四)没有月经女人的疑惑
(五)好一个“金屋藏娇”
……
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体显性遗传病病例
(一)排球运动员朱刚死于“马方”综合征
(二)先天性多囊肾的宫内诊断
(三)B超穿刺治疗多囊肾
三、常染色体隐性遗传病
四、常染色体隐性遗传病病例
(一)一人患“肝豆”全家人“受审”
(二)B超可查出成骨不全等骨畸形胎儿
(三)“女假”——基因突变的“杰作”
(四)苯丙酮尿症及其治疗
五、X连锁遗传病
(一)X连锁显性遗传病
(二)X连锁隐性遗传病
六、X连锁遗传病病例
(一)“男假”——没有子宫的女人
(二)两个女人结婚并非同性恋
(三)维多利亚女王的遗传悲剧
(四)基因突变使活蹦乱跳的孩子无故摔跤
第二章 多基因病、线粒体病和体细胞遗传病
一、多基因病
二、多基因病病例
(一)“富贵病”——痛风
(二)“微笑列车”与唇腭裂
(三)先天性心脏病胎儿的产前诊断
(四)叶酸缺乏与神经管畸形
(五)B超可查出胎儿的肛门闭锁等消化道畸形
(六)“怪胎”种种
三、线粒体病
四、体细胞遗传病
第三章 染色体病
一、细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
二、染色体及其功能
三、第1-22号染色体病发病特点
四、类平衡易位综合征的发现及其遗传学分析
五、染色体病病例
(一)弱智儿成了音乐“指挥家”
(二)45，X——不能生育的女人
(三)基因突变与脆性X综合征
(四)没有月经女人的疑惑
(五)好一个“金屋藏娇”
……
基因与疾病入门[电子资源.图书]
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